Maladie drépanocytaire, une urgence silencieuse : pourquoi tester tôt et traiter vite ?

**Docteure Mathilde Gavillet**
Spécialiste en hématologie au département d’oncologie du CHUV

La maladie drépanocytaire est une maladie génétique des plus répandues au monde et également en Europe¹. Transmise de manière récessive, elle peut survenir chez un enfant sur quatre si les deux parents sont porteurs asymptomatiques du gène défectueux. Dans cet entretien, la Dre. Mathilde Gavillet, spécialiste en hématologie au département d’oncologie du CHUV (Centre hospitalier universitaire vaudois), nous éclaire sur cette pathologie et ses enjeux. Elle insiste particulièrement sur l’importance d’un dépistage néonatal chez les couples à risque, qui permet un traitement précoce pour prévenir des complications graves et irréversibles, telles que des atteintes aux organes vitaux. À travers ces questions-réponses, découvrez pourquoi sensibiliser et agir tôt peut changer des vies. | Adeline Beijns

Dre. Gavillet, qu’est-ce que la maladie drépanocytaire ?

La maladie drépanocytaire est une maladie génétique causée par une mutation ponctuelle d’un codon dans un des gènes de l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. Cette mutation fait polymériser l’hémoglobine, déformant les globules rouges qui prennent une forme de faucille. Cela entraîne deux manifestations principales : la destruction accélérée des globules rouges (anémie hémolytique) et une obstruction de la microcirculation sanguine, provoquant des crises douloureuses intenses. En Suisse, nous manquons de statistiques fiables, mais en France, où un dépistage systématique et national est en place depuis 2024, un enfant sur 1’500 naissances est touché. Si l’on considère les 3’000 naissances annuelles à la maternité du CHUV, cela représente un enjeu majeur localement.

Elle est la maladie génétique la plus fréquente au monde, mais reste pourtant peu connue. Comment l’expliquez-vous ?

La maladie drépanocytaire touche inégalement les populations, principalement celles d’ascendance africaine subsaharienne, mais aussi d’autres régions comme l’Inde ou le Moyen-Orient. Perçue historiquement en Europe comme une « maladie de l’ailleurs », elle a été trop longtemps négligée. Aujourd’hui, avec les différentes migrations et une meilleure reconnaissance, elle est enfin reconnue comme un problème de santé publique partout en Europe, y compris en Suisse.

Pourquoi un dépistage néonatal est-il indispensable chez les couples à risque, même lorsque les parents sont asymptomatiques ?

La maladie drépanocytaire se transmet de manière récessive : deux parents porteurs du gène (hétérozygotes) peuvent être asymptomatiques et ignorer totalement leur statut. Pourtant, à chaque grossesse, il y a un risque de 25% que l’enfant soit atteint d’une forme grave (homozygote), et de 50% qu’il soit porteur sain. Sensibiliser les couples à risque, notamment issus de populations où la prévalence est plus élevée, est crucial. Un dépistage néonatal permet d’identifier la maladie dès la naissance, permettant une prise en charge immédiate. Sans dépistage néonatal, le délai pour le diagnostic peut aller de quelques mois à plusieurs années.

Quels sont les risques d’un diagnostic tardif chez les nourrissons atteints de maladie drépanocytaire ? En quoi un début tardif du traitement peut-il entraîner des atteintes graves et irréversibles ?

La maladie se manifeste dès les premiers mois de vie par des crises douloureuses, une anémie sévère et une vulnérabilité accrue aux infections bactériennes. La fièvre chez ces enfants doit être prise au sérieux, car elle peut signaler une infection grave.

Dans les pays à faibles ressources, l’espérance de vie moyenne n’excède pas 5 à 10 ans, principalement en raison des complications infectieuses. Un diagnostic tardif retarde l’orientation vers une équipe multidisciplinaire (hématologues, psychologues, éducateurs thérapeutiques) et prive l’enfant d’interventions essentielles : vaccins étendus, antibiotiques prophylactiques dès 6-8 semaines, supplément en acide folique, et traitement de prévention des crises dès 9-12 mois. Sans cela, la maladie touche tous les organes, particulièrement le cœur, le cerveau, les yeux, les os, etc. causant des retards de croissance, ou de développement, et un vieillissement précoce.

Une étude sur des adolescents atteints de la maladie drépanocytaire a révélé des lésions cérébrales déjà visibles via une IRM chez la moitié d’entre eux, impactant potentiellement leurs parcours scolaire et professionnel. Même avec un traitement, l’espérance de vie est réduite de près de 20 ans par rapport à la population générale. C’est une urgence qui souligne pourquoi traiter tôt est vital pour minimiser les dommages permanents et améliorer la qualité de vie.

Existe-t-il des exemples positifs où le dépistage néonatal chez des parents à risque (asymptomatiques) a permis un début de traitement précoce ? Quels bénéfices observe-t-on lorsque la prise en charge débute dès les premiers mois de vie ?

Absolument. Certains pays proches (France, Italie, Royaume-Uni) pratiquent depuis longtemps un dépistage néonatal systématique ou ciblé. Les résultats sont concrets : élimination du délai de diagnostic et du début d’une prise en charge adaptée, amélioration de la qualité de vie, insertion sociale et scolaire, et élimination quasi totale de la mortalité infantile liée à la maladie. Un traitement précoce dès les premiers mois prévient les complications, renforce l’immunité et permet aux enfants de grandir sans séquelles majeures, transformant une pathologie potentiellement dévastatrice en une condition gérable.

Comment lever les craintes et croyances qui freinent encore le dépistage chez certains parents, et professionnels de santé ?

C’est un enjeu clé. Les parents craignent souvent le diagnostic, par peur concrète de la maladie et de ses conséquences sur la vie de leur enfant. Ils redoutent parfois aussi une certaine stigmatisation pour eux-mêmes ou leurs enfants. Ces éléments peuvent dissuader du dépistage, voire de la parentalité. Pour y remédier, nous avons choisi de développer un programme de dépistage en partenariat avec les patients et les familles, en tant qu’experts de leur parcours et vécu avec la maladie. Les professionnels de santé (notamment les gynécologues, les sages-femmes, les néonatologues) doivent aussi être formés pour aborder le sujet avec tact, en soulignant les bénéfices avérés d’un diagnostic précoce.

Un dernier mot ?

Je souhaite conclure sur une note positive : nous vivons une ère passionnante avec des avancées thérapeutiques très prometteuses. Il est impératif d’assurer un dépistage et un traitement précoces pour que ces enfants arrivent en bonne santé à cet âge et au traitement, minimisant les séquelles, et ouvrant la voie à une vie sans la maladie.

Référence : 1. World Health Organization, Sickle-cell disease, https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/sickle-cell-disease?utm_source, consulté en mars 2026

*crédit photographique : www.ksbphotography.com

Cet article a été réalisé avec l’aimable soutien de Vertex Pharmaceuticals GmbH

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