L’acromégalie est une maladie rare qui touche généralement les adultes après l’âge de 50 ans. Elle est causée par une surproduction d’hormone de croissance due à une tumeur bénigne de l’hypophyse. Cependant, dans certains cas exceptionnels, cette condition peut se manifester bien plus tôt. Voici l’histoire de Coralie, une jeune traductrice de 30 ans, qui a découvert à 18 ans qu’elle était atteinte de cette maladie.
Par Adeline Beijns
Les premiers symptômes
À 17 ans, Coralie est une jeune pleine de vie et de projets mais ses règles tardent à arriver, ce qui inquiète sa maman. Ensemble, elles consultent un endocrinologue pour vérifier un éventuel problème hormonal. Après les premiers tests, le médecin annonce : « Votre taux de prolactine est élevé, mais rien de plus. » Toutefois, par précaution, il prescrit une IRM. L’examen révèle une petite tumeur à l’hypophyse. Cette glande, située à la base du cerveau, joue un rôle crucial dans la régulation des hormones. Bien que la découverte soit préoccupante, la tumeur est encore de petite taille et ne semble pas provoquer de symptômes immédiats. « Nous allons surveiller attentivement cette tumeur, » explique l’endocrinologue. « Il est possible qu’elle ne se développe pas davantage, et une intervention chirurgicale pourrait être évitée. »
Coralie et sa mère quittent le cabinet avec un mélange de soulagement et d’inquiétude. D’un côté, il n’y a pas de problème hormonal majeur détecté; de l’autre, l’ombre d’une tumeur à surveiller pèse désormais sur leurs esprits. La décision de l’endocrinologue est de maintenir une observation régulière, en espérant que la tumeur reste stable et n’entraîne pas de complications supplémentaires.
Le choc du diagnostic
Un an plus tard, Coralie constate des changements physiques alarmants : une prise de poids significative et une augmentation de deux tailles de chaussures. Entre 12 et 14 ans, elle avait déjà grandi de 30 centimètres, une croissance rapide et alarmante. À 18 ans, elle mesure maintenant 1m84 et chausse du 43. Une nouvelle IRM est effectuée, révélant un macroadénome. Le diagnostic tombe : acromégalie.
« Quand j’ai entendu le mot ‘acromégalie’, je ne savais même pas ce que c’était. J’ai fondu en larmes, je me suis sentie accablée, » raconte Coralie. Ce diagnostic est un choc, particulièrement pour une jeune fille qui se demande ce qu’elle a fait de mal pour mériter cela. Heureusement, ses parents et sa sœur sont à ses côtés pour la soutenir.
Les épreuves chirurgicales
En novembre 2011, Coralie subit une première opération pour enlever la tumeur de l’hypophyse. Malheureusement, cette intervention est un échec car la totalité de la tumeur ne peut être enlevée. « L’idée d’une seconde opération me terrifiait.
Je ne voulais pas qu’on m’ouvre le crâne, » confie-t-elle.Sa sœur, en geste de solidarité, propose même de se raser les cheveux avec elle. « C’était un moment émouvant et aussi un signe de soutien inébranlable, » se souvient Coralie. En avril 2012, une seconde opération est tentée mais échoue également. La tumeur est alors envoyée en Belgique pour analyse, révélant une mutation génétique rare non identifiée auparavant.
Un nouveau traitement et l’espoir
Coralie devient le premier cas diagnostiqué en Suisse d’une personne de moins de 20 ans atteinte d’acromégalie. En raison de sa mutation génétique unique, elle bénéficie d’un traitement expérimental pendant cinq ans, consistant en une injection. Après ces cinq années, Coralie continue le traitement en le finançant elle-même pendant encore cinq ans, avec un dosage diminuant progressivement au fil du temps. « Ces dix années ont été éprouvantes, mais elles m’ont donné de l’espoir, » dit-elle.
Après ce traitement de dix ans, Coralie entre enfin en rémission. Depuis deux ans, elle ne suit plus de traitement mais doit subir des contrôles semestriels. Bien que ce traitement ait réussi à éliminer les résidus de la tumeur, il a malheureusement eu des effets secondaires indésirables. Ces dernières années, Coralie a développé du diabète, de l’hypercholestérolémie et une stéatose hépatique.
Une vie remplie de gratitude
Aujourd’hui, Coralie ne présente que peu de stigmates physiques de son gigantisme. « Mon menton s’est un peu déformé, mais il est revenu à la normale avec le temps, » explique-t-elle. Elle effectue régulièrement des contrôles des organes internes, car l’acromégalie peut affecter la taille de ces derniers. « J’ai eu beaucoup de chance d’être bien entourée. Mes proches et amis ont été d’un soutien inestimable, » raconte Coralie.
En plus de ce soutien, elle a bénéficié d’un accompagnement psychologique essentiel pour affronter cette épreuve. Malgré les défis, Coralie va bien et profite de toutes les bonnes choses de la vie. Puisse son témoignage inspirer ceux qui font face à des épreuves similaires à ne jamais perdre espoir, même dans les moments les plus sombres.
